A genética foi reconhecida como especialidade pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) em 1983. Mais de trinta anos depois a área médica ainda é pouco conhecida e, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), só possui 241 profissionais em todo o país. Um deles é o médico João Neri: o único geneticista do Rio Grande do Norte. 

A Organização Mundial de Saúde (OMS) recomenda um médico geneticista para cada 100 mil habitantes, como o estado tem cerca de três milhões de pessoas, Neri tem a responsabilidade de trabalhar por 30.   

Ele está há oito anos no RN atuando (na rede pública e privada de saúde) no campo da prevenção, do diagnóstico e no tratamento das doenças hereditárias. Bem como, dos erros inatos do metabolismo, retardamento mental, análise de malformações e na orientação de casais com abortamentos habituais ou com laços consanguíneos – o principal fator de problemas genéticos entre os potiguares.  

“A consanguinidade é bem comum no Rio Grande do Norte. Indivíduos com grau de parentesco muito próximo, geralmente primos de primeiro grau, se relacionam e geram filhos com doenças autossômicas recessivas. Podendo causar erros inatos de metabolismo como: fenilcetonúria, alcaptonúria, albinismo, surdez congênita, retardo mental, cegueira e displasias ósseas”, explica o especialista. 

Sabendo disso, o médico defende que seus colegas tenham um olhar mais atento com relação as questões genéticas antes de se estabelecer qualquer diagnóstico mais raro. 

*João Neri é médico geneticista da Secretaria Estadual de Saúde do Rio Grande do Norte (SESAP/RN), também atente na Clínica DNA Center em Natal e leciona na Universidade Potiguar (UnP).